Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta

El trastorno es causado, generalmente, por una mutación en uno de los genes que regulan la producción de (código) del colágeno tipo 1, COLA1 en el cromosoma

17 (17q21.31-q22), o COLA2 en el cromosoma 7 (7q22.1). Algunas mutaciones  generalmente causan anormalidades estructurales que impiden la función del colágeno.

Estos defectos cualitativos se asocian generalmente con una forma más severa de la enfermedad. La pérdida de un gen entero (una mutación nula o amorfa) puede disminuir la producción de colágeno, p ero no conduce a anormalidades estructurales. Menos colágeno se asocia a menudo con formas más leves de la enfermedad.

En los últimos años la investigación ha relacionado la O.I. con  una serie de nuevas mutaciones en los genes (CRTAP, LEPRE, FKBP65 y SERPINH1). Estas mutaciones están asociadas con graves formas autosómica recesiva de la enfermedad.

La variante dominante más común se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque también existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.
El último, el BMP1, que codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se

convierten en moléculas de colágeno I.
Sin embargo, y según publica la revista 'Human Mutation', se ha observado que los mutantes de BMP1 favorecen que este proceso no se realice de forma correcta.

Generalmente, esto se diagnotica por exploración médica y/o pruebas genéticas.