espaldasLa Osteogénesis Imperfecta cursa con la afectación genética de las moléculas de colágeno Tipo I. Este tipo de colágena se distribuye por la mayoría de tejidos conectivos: hueso, ligamentos, tendones, fascias, piel, escleróticas, dentina y vasos sanguíneos. Por tanto, las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy complejas: alteraciones musculoesqueléticas, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia entre otras.

Su amplia distribución por el organismo hace que, aunque actualmente, no existe un tratamiento curativo la tendencia sea una terapia paliativa conjunta del equipo multidisciplinar formado por médicos especialistas (pediatras, traumatólogos, endocrinos, fisioterapeutas, psicólogos, genetistas,...).

Tratamiento quirúrgico.

Fundamentalmente debe hacerse asociada a un tratamiento metabólico previo a la misma, ya que los huesos están así en mejores condiciones de poder ser enclavijados. En casos de niños muy jóvenes podría estar indicado el enclavado intramedular con agujas muy finas, cuando el paciente presenta fracturas múltiples y necesita ser manejado para poder hacer las funciones habituales de lavado, transporte y alimentación. Actualmente, tiene una indicación rara ya que el uso de bifosfonatos intravenosos da tal calidad de vida en estos niños, con mejoría de la densidad mineral ósea y con una mejora de la fuerza y actividad, así como una disminución de fracturas, su indicación podría considerar excepcional.

En niños alrededor al año de vida, la indicación quirúrgica va a depender de la precocidad, con que necesite el enclavijado, en aquellos casos tales como en recién nacidos o niños más pequeños con una gran fragilidad y fracturas continuas, la indicación puede ser un clavo que sea capaz de estabilizar el hueso (agujas de Kirsnner, clavos de Steinman, o clavos de Rush), en algunos casos con un hueso más maduros se puede efectuar desde este momento un enclavado intramedular telescópico, para esto existen dos tipos de clavos, que son capaces de crecer con el niño: 1) los telescópicos de la Srta. Bailey – Dubow, o los más modernos de Fassier-Duval.

La indicación de uno u otro clavo se hace dependiendo de la situación clínica del niño, cuanto más sencillo el clavo (por ejemplo tipo Rush), más fácil es su colocación, pero necesitará ser extraídos precozmente, ya que con el crecimiento dejará de tener eficacia y se producirán fracturas por debajo del clavo, al quedarse corto dentro de la cavidad medular. Los clavo telescópicos, son más complejos de colocar, necesitan una curva de aprendizaje y son capaces de crecer con el niño, pero tienen además un alto porcentaje de complicaciones, como la epifisiodesis, que hace que se cierre la placa de crecimiento, o la falta de elongación del clavo, que también provoca esta lesión. El resultado final, es un acortamiento de miembros y exige complicados tratamientos para corregirlo. Por esto, muchas series que han utilizados estos clavos han dado informaciones negativas sobre los mismos, ya que la curva de aprendizaje es larga.

piernasActualmente, se está comenzando a utilizar los clavos de Fasier-Duval que son más fáciles de poner, especialmente en casos sin tratamiento previo, y que son menos agresivos con las partes blandas. Aunque falta una información a largo plazo y por distintos autores de su evolución, resultan prometedores.

Funciones del clavo:

Permite sumar la resistencia del clavo a la del hueso de forma que se disminuye las fracturas en dicho hueso y se resiste mejor la actividad y los impactos, impidiendo además la incurvación progresiva.

Tutoriza, y mantiene el hueso bien alineado.

Si se opta por un clavo sólido, este debe ser recambiado periódicamente, haciendo un extracción del clavo previamente colocado, e implantando uno nuevo de una longitud más adecuada, esto da un índice de recambios grande respecto a los clavos telescópicos ya que niños de 2 o 3 años con un crecimiento rápido pueden requerir un cambio casi anual. Los clavos telescópicos si funcionan correctamente no necesitarían ser recambiados hasta que el deslizamiento del mecanismo telescópico hace que se queden pequeños, pudiendo permanecer varios años sin cambiarse.


Tratamientos metabólicos

Pese a los múltiples tratamientos empleados previamente de forma empírica hace tiempo como pueden ser calcio, estroncio, calcitonina, fluor, etc., no se ha demostrado una eficacia real hasta la utilización de los bifosfonatos. Los más utilizados en OI, son pamidronato, que se utiliza por vía intravenosa habitualmente y en niños pequeños, desde recién nacidos en adelante. Se suele utilizar en ciclos cada dos o tres meses, en dos o tres días de infusión.

El alendronato, que se utilizan actualmente por vía oral desde la época en que los niños son capaces de tragar adecuadamente la pastilla, hasta la edad adulta. También se han publicado algunas series pequeñas con otros bisfosfonatos, entre los que se encuentra el olpatronato.

El zolendronato, también tratamiento intravenoso, el más potente de los conocidos, que permite hacer un uso de solo una o dos veces al año, y su inyección puede hacerse, sin ingreso del paciente.

Sin embargo, es importante que el fisioterapeuta esté previamente entrenado en el manejo de pacientes de estas características, ya
que al ser un colectivo tan heterogéneo es difícil establecer protocolos terapéuticos estandarizados y el tratamiento ha de ser siempre personalizado y modificable en función del estado del paciente en cada sesión.

Tratamiento ortopédico.

La utilización de dispositivos ortésicos facilitan el desarrollo de las actividades de la vida diaria, en concreto, la deambulación. Estos dispositivos son, principalmente, sillas adaptadas y férulas de distintas características, reptadores y andadores, que buscan la facilitación de la marcha y el desempeño normalizado del rol social. El fisioterapeuta, colaborando con el resto del equipo, se encargará de enseñar el manejo de estos dispositivos y de aconsejar la idoneidad de cada uno según el caso.

Uso correcto de las muletas:

1. Graduación de la muleta a nivel de la cadera, con ligera flexión de codo.
2. Vigilar el buen mantenimiento de las muletas: tacos de goma
3. Fases de la marcha:
Colocar las muletas aproximadamente a un paso de distancia.
Adelantar la pierna "mala" y colóquela al nivel de las muletas.
Dar un paso con la pierna "buena", apoyando el peso del cuerpo sobre las muletas.

Tratamiento del dolor.

El control del dolor, que aparece en esta enfermedad asociado a las múltiples fracturas y deformidades que por la evolución de la enfermedad van apareciendo, es un punto importante a tener en cuenta. Existen muchos métodos para atenuar el dolor. Entre los más importantes, sin tener en cuenta los fármacos prescritos con este fin, están a disposición de los afectados los siguientes

Uso del FRIO / CALOR:

o Ejercicios básicos de fortalecimiento y flexibilización: Son ejercicios globales, es decir, que requieren la movilización del mayor número posible de articulaciones y músculos, para mejorar la fuerza y la coordinación del aparato musculoesquelético. La velocidad del movimiento será lenta. A continuación se exponen a modo de ejemplos distintos tipos de ejercicios para cada región del cuerpo:
o Escuela de espalda: Los programas de educación para la salud que intentan mejorar los dolores de la espalda han sido englobados bajo el nombre de escuela de espalda. En estos programas el fisioterapeuta interactúa con los pacientes facilitándoles el conocimiento de su espalda y los mecanismos por los que aparece el dolor, permitiendo al paciente tomar actitudes que prevengan o limiten la aparición de dolor. Por otro lado en estos programas se incluyen algunos de los ejercicios más indicados para la tonificación y el estiramiento de la musculatura, así como los hábitos correctos de higiene vertebral en las actividades cotidianas.

4) EJERCICIOS DE EQUILIBRIO Y CONTROL POSTURAL.También es necesario incluir este tipo de ejercicios porque facilitan la integración neuromotriz en el esquema del enfermo y la sintonía con la edad de desarrollo.

EN SEDESTACIÓN: El objetivo de estos ejercicios es mantener la posición inicial, reequilibrando la alineación corporal tras los empujes que se realizarán de forma suave y controlada. Se tenderá a hacer caer al sujeto, para que él mismo corrija su postura.

EN BIPEDESTACIÓN: El objetivo, como en el caso anterior, será mantener una postura alineada, corrigiendo los posibles desequilibrios que se produzcan tras mantener un pie elevado del suelo, es decir, al ponerse en "pata coja". Este ejercicio en un primer momento, se podrá realizar buscando algún punto de apoyo, para más adelante, hacerlo sin ello.

5) FISIOTERAPIA RESPIRATORIA. Debido a la restricción de movilidad torácica y al sedentarismo, es necesario que el enfermo de OI aprenda a realizar una serie de ejercicios básicos que le ayuden a expectorar y a mejorar la capacidad ventilatoria. La fisioterapia respiratoria es necesario comenzarla en la etapa neonatal.

Objetivos:

Mejorar la cinética diafragmática y costal.
Desobstruir el árbol bronquial.
Reexpansión total o parcial del pulmón.
Restablecer la elasticidad del parénquima pulmonar.
Mejorar la función respiratoria de las zonas pulmonares hipofuncionantes.
Enseñar al paciente a controlar la frecuencia respiratoria.
Prevenir o corregir las alteraciones del esqueleto y de los músculos respiratorios.
Entrenar al paciente y adaptarlo al esfuerzo.

Las técnicas de fisioterapia respiratoria se pueden englobar en dos grupos principales según el objetivo a conseguir:

Técnicas para el aclaramiento mucociliar (ayuda para la eliminación de secreciones bronquiales): Tos, presiones torácicas, espiración forzada.
Técnicas de reeducación respiratoria:Espiración con labios fruncidos: Mantener inspiraciones normales, alargando la fase de espiración, soltando el máximo aire posible con los labios semicerrados. Ejercicios de expansión torácica: En posición tumbado o sentado, con las manos entrelazadas y los codos estirados, subir los brazos por encima de la cabeza a la vez que se inspira profundamente. Mantener el aire unos segundos y después, lentamente, volver a la posición inicial.Ejercicios respiratorios diafragmáticos.

TÉCNICA RESPIRATORIA DIAFRAGMÁTICA
OBJETIVO: Combinar el abdomen y el tórax en la función de Inspiración-Espiración de manera que el aire entre y salga una vez haya llenado la cavidad torácica-abdominal.
TECNICA:
1ª Fase: Retraer el abdomen y expulsar el aire por la boca. Se puede ayudar de la mano sobre el vientre para mejorar la percepción de movimiento.
2ª Fase: Dilatación del abdomen inspirando. Cogiendo aire por la nariz, se debe llevar hacia el abdomen, hinchándolo como si se tratara de un "globo".
Ambas fases hay que practicarlas unos 5 minutos, descansando entre cada una de ellas y realizándolas varias veces, hasta completar unos 10-15 minutos.


Tratamiento después de una fractura o cirugía.

El tratamiento rehabilitador después de una fractura, necesita un abordaje diferente, y dependiendo del tipo de fractura y de la situación que acompaña al enfermo, éste variará. De forma general, con la fisioterapia se busca favorecer la consolidación ósea,evitar complicaciones de la inmovilidad como el edema o el dolor y recuperar la movilidad articular de la zona para la reincorporación completa a todas las actividades de la vida diaria y de la actividad física. Se deben seguir las indicaciones que marque el equipo que trata al afectado por OI.

Objetivos a corto plazo:
· Evitar la patología derivada de la inmovilidad: alteraciones circulatorias y respiratorias, lesiones en la piel, trastornos del sueño, etc.
· Mantener/mejorar los arcos de amplitud articular.
· Tonificación de la musculatura.
· Mantener/mejorar una correcta mecánica respiratoria.

Objetivos a medio plazo:
· Mejorar el equilibrio.
· Mejorar la coordinación.
· Favorecer un esquema corporal global.
· Favorecer la higiene postural.
· Prevenir la aparición de deformidades.
· Prevenir la aparición de fracturas.
· Mejorar la capacidad funcional en actividades de la vida diaria.

Objetivos a largo plazo:
· Integración del ejercicio aeróbico como parte de la vida cotidiana (desde el nacimiento).
· Favorecer el desarrollo físico, psíquico y emocional del afectado de OI.
· Concienciación del entorno del afectado con OI de lo adecuado del ejercicio en esta patología.
· Concienciación socio-sanitaria de la necesidad de tratamientos rehabilitadores preventivos en personas con OI.
· Obtener mayor independencia, confianza y estabilidad en los movimientos.
· MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA.

¿En qué consiste el tratamiento de fisioterapia para la OI?

Dentro de la fisioterapia existe una gran variedad de tratamientos en función de los objetivos marcados. A modo de esquema se detallan las características principales del programa de cuidados de fisioterapia en función de la edad del afectado de OI:

No se han descrito alteraciones importantes con el uso de los dos primeros, ni en animales de experimentación en crecimiento, ni en niños, aunque algunos autores advierten sobre esta posibilidad. Se encuentra bien documentado el tratamiento con pamidronato en varias series publicadas, y aunque existen grupos importantes de pacientes en tratamiento con el alendronato, apenas hay publicaciones con resumen de los resultados. Respecto al último, aún no existen experiencias que nos indiquen la posibilidad de complicaciones y se está comenzando de forma experimental su uso en OI en niños, y en algunos adultos con una densidad mineral ósea muy baja a causa de su osteoporosis y que por alguna razón gástrica no pueden tomar medicación oral.

Tratamiento farmacológico infantil.

Los bisfosfonatos son medicamentos derivados del pirofosfato, una molécula que se agrega al jabón para lavaplatos para evitar la formación de cristales de calcio.

Los bisfosfonatos se utilizan para disminuir la concentración de calcio sanguíneo en pacientes con ciertos tipos de cáncer, para aumentar la masa ósea en adultos con osteoporosis, y desde hace unos diez años, para tratamiento de osteoporosis primaria y secundaria en niños.

La dosis y el intervalo entre dosis ideales en niños todavía no están establecidos. Existen diferentes bisfosfonatos. El más comúnmente utilizado en niños es el Pamidronato intravenoso (existe también en forma oral).

Otros bisfosfonatos que se han utilizado en niños son: el Alendronato, el Risedronato, y el ácido Zoledrónico. Nuevos bisfosfonatos han sido lanzados al mercado últimamente, incluyendo el Olpadronato, el Neridronato y el Ibandronato. No hay experiencia extensa en niños con estas nuevas drogas.

El Pamidronato es la droga mejor conocida en cuanto a su utilización en niños. El protocolo que más comúnmente se utiliza (conocido como el "protocolo Montreal") sugiere administrar 9 mg/kg por año. Esta dosis tiene el efecto colateral de generar pequeñas cantidades de "cartílago calcificado", que es típicamente encontrado en Osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol).

En un caso publicado de un niño que recibió dosis enormes de Pamidronato, se pudo ver gran cantidad de cartílago calcificado, los que sugiere un efecto de la droga relacionado con la dosis. Por otra parte, después de 4-6 años de tratamiento, la densidad ósea puede ser demasiado alta en algunos casos. Recientemente se ha publicado una descripción de lo que pasa luego de dos años de suspender el tratamiento con Pamidronato, cuando se ha recibido por al menos 4 años. El hueso del niño sigue creciendo, pero este nuevo hueso no esta protegido por el Pamidronato, y tiende a fracturarse.

Basándose en los riesgos de suspender el tratamiento en niños en crecimiento, y del efecto colateral relativo a la dosis, nuestro grupo administra 4,5 mg/kg por año, para evitar tener que suspender la terapia por excesivo aumento de la densidad ósea. Nuestros resultados preliminares muestran que la dosis del "protocolo Omaha" no producen cambios significativos en la densidad ósea, pero contribuyen a recuperación de fracturas vertebrales y a la reducción del dolor y de las fracturas.

En otras palabras, se trata de transformar a todo individuo con O.I. en una forma leve de la enfermedad, en la cual no hay fracturas, aunque la densidad ósea sea baja. Por supuesto, el tratamiento de la O.I. es multidisciplinario, y debe incluir al menos fisioterapia, terapia ocupacional, consulta nutricional y audiológica.

En algunos casos otros especialistas (neumonólogos, gastroenterólogos, psicólogos, etc.) también deben participar en el cuidado del niño con OI. De más está insistir en la importancia del cirujano ortopédico. La corrección de deformidades óseas y/o escoliosis es una parte fundamental del tratamiento.

Nuevos bisfosfonatos

El neridronato ha sido utilizado por el grupo del doctor Adami en Italia. La administración endovenosa de 2 mg/kg cada 3 meses incremento la densidad mineral ósea en los niños y adultos participantes del estudio, pero no cambió la incidencia de fracturas.

El alendornato orla, administrado a dosis de 5 o 10 mg/dia diariamente (estudio realizado por la cadena de hospitales Shriners de Norteamérica), también produjo incrementos en la densidad ósea comparado con placebo (una pastilla de talco), pero no cambios significativos en el número de fracturas, dolor o parámetros de calidad de vida. El tamaño de las vértebras tampoco cambió significativamente.

El olpadronato oral, en un estudio hecho en Holanda por el grupo del doctor Sakkers también produjo aumento en la densidad mineral ósea, pero no cambios en el tamaño de las vértebras o en parámetros de funcionalidad de los participantes.

Tratamiento farmacológico en adultos.

Se ha hablado mucho de diferentes aspectos del diagnóstico y el abordaje terapéutico de la osteogénesis imperfecta en la infancia, lo cuál es lógico, pero no puede olvidarse que éstos pacientes llegarán a la edad adulta y que además una parte no despreciable de casos se diagnostican tarde. La infancia sólo comprende una quinta parte de la vida, los siguientes periodos comprenden: la adolescencia, la juventud, la madurez (postmenopausia en mujeres) y la ancianidad.

El objetivo principal en estos periodos debe ser contactar con un médico conocedor de los problemas específicos de los adultos con OI y que esté dispuesto a coordinar sus cuidados

No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad subyacente, por que hasta ahora no se ha encontrado ningún método capaz de que las células incrementen o mejoren la síntesis de colágeno, pero diversas medidas y terapias pueden mejorar la situación y la calidad de vida de pacientes con osteogénesis imperfecta. Es imprescindible un abordaje multidisciplinar.


Las fracturas en adultos con Osteogénesis Imperfecta.

En pacientes con osteogénesis imperfecta las fracturas no cesan tras la pubertad, pues la fragilidad ósea persiste. Pueden aparecer en cualquier momento pero existen periodos predisponentes que deben tenerse en cuenta:

Tras inmovilidad o inactividad relativa
Durante el parto o después del mismo.
Tras la menopausia en mujeres y en la 5ª-6ª década en varones.

Hay que tener en cuenta que las fracturas en adultos tardan en cicatrizar mucho más que en los niños. MEDIDA DE LA DENSIDAD MINERAL OSEA
Sabemos que la mayor parte de los adultos con osteogénesis imperfecta tienen una densidad mineral ósea (DMO) baja (osteopenia) o muy baja (osteoporosis). Esto se debe a varios factores, entre ellos la dificultad para sintetizar masa ósea durante la infancia de forma que no consiguen alcanzar un pico de masa ósea normal. También los periodos de inmovilización repetidos por fracturas recurrentes y la disminución de la actividad física favorecen la pérdida de masa ósea.

También se ha comprobado que existe una alteración en lo que se llama remodelado óseo: normalmente existe un equilibrio entre el hueso que se forma y el que se destruye o reabsorbe. En el hueso de pacientes con osteogénesis imperfecta la balanza se inclina hacia el lado de la reabsorción y por lo tanto de la pérdida de masa ósea.

Dado que el déficit de DMO se correlaciona con el riesgo de fracturas será necesario que todos los pacientes sean vigilados en éste sentido con el fin de tomar medidas precoces. El método más utilizado para medir la masa ósea es la densitometría por DEXA, en la que se utilizan Rayos X. En la figura 1 se muestran los resultados de una densitometría ósea realizada en un paciente adulto con osteogénesis imperfecta tipo I, apreciándose una osteoporosis severa tanto a nivel de columna vertebral como del cuello del fémur.
Entre los 20-35 años se aconseja realizar una densitometría ósea cada 3-5 años o anualmente si hay algún evento intercurrente y a partir de los 35-40 años debe realizarse anual o bianualmente.

Cuidados del paciente adulto con Osteogénesis Imperfecta.

Es absolutamente necesario un abordaje multidisciplinar que comprenda un seguimiento adecuado por parte del facultativo responsable que puede ser un médico de familia, un reumatólogo, un endocrinólogo...que coordine los cuidados y solicite la colaboración de los especialistas u otros profesionales socio-sanitarios (odontólogos, fisioterapeutas, trabajadores sociales etc) cuando sean necesarios:

Medidas generales y consejo nutricional: una alimentación equilibrada, con aporte suficiente de calcio y vitamina D (a veces son necesarios suplementos), evitando el tabaco y el exceso de alcohol, junto con un ejercicio supervisado ayudaran a mantener la fortaleza osea y muscular. Tablas I, II y III
Valorar periódicamente densitometría ósea
Cirugía ortopédica para tratamiento de las fracturas, corrección de las deformidades de los miembros o de la cifoescoliosis...
Fisioterapia y Rehabilitación que permita mejorar la movilidad y optimizar la capacidad funcional. Será de gran importancia sobre todo en periodos de recuperación de fracturas o tras cirugía.
Seguimiento y cuidado de los problemas de audición en caso de que aparezcan por parte de un otorrinolaringólogo.
Abordaje de posibles problemas cardiológico y pulmonares por parte de los especialistas correspondientes. Tratamiento de la impresión basilar porNeurocirugía.
Terapia Farmacológica: con bifosfonatos u otros fármacos para la osteoporosis. Tabla IV
Manejo del dolor, con la intervención si es preciso de las Unidades de Dolor hospitalarias
BIFOSFONATOS. Son los fármacos más utilizados hasta ahora. Actúan uniéndose al hueso y suprimiendo la acción de los osteoclastos, las células encargadas de reabsober hueso; esto permite que predomine la acción de las células formadoras de hueso o osteoblastos. En niños se ha comprobado su utilidad y se sabe que son eficaces para aumentar la densidad mineral ósea, disminuir las fracturas y mejorar el dolor y la movilidad. El más utilizado es el pamidronato.En adultos hay menos información sobre éstos fármacos, aunque los resultados publicados hasta ahora parecen prometedores.

El pamidronato intravenoso se ha mostrado eficaz en un estudio en 5 pacientes con osteogénesis imperfecta tipo I cuando se administró cada 3 meses durante 2 años.

El neridronato es otro fármaco de éste grupo, que también se administra por vía intravenosa, que está aceptado para tratamiento de niños y adultos con osteogénesis imperfecta en Italia, a raíz de demostrarse que era capaz de aumentar la masa ósea con una tendencia a disminuir las fracturas. Este fármaco no está disponible en nuestro país.

El ácido zoledrónico o zolendronato es un bifosfonato más nuevo y más potente; también se administra en vena. Se ha visto que es efectivo en el tratamiento de la osteoporosis de la menopaúsica y se ha utilizado en algún caso de osteogénesis imperfecta. Aún no existen datos sobre su eficacia. Existe un ensayo clínico en marcha. Estos fármacos deben asociarse a suplementos de calcio y vitamina D.

Tratamiento fisioterapeútico.

Como hemos descrito anteriormente, la OI produce una afectación multisistémica que es necesario frenar desde el mismo momento del diagnóstico de la enfermedad, para poder alcanzar la meta que, tanto profesionales de la salud como familiares se plantean: proporcionar la máxima INDEPENDENCIA Y CALIDAD DE VIDA posibles. Científicamente se conocen los principales beneficios del ejercicio físico sobre el organismo, y extrapolándolos los podemos aplicar a la OI, que es el tema que nos ocupa.

¿Quién debe realizar la rehabilitación?

El profesional sanitario encargado de la realización de las terapias físicas así como de la prescripción de las actividades físicas, dentro del proceso de rehabilitación, es el fisioterapeuta. Los fisioterapeutas son profesionales de la salud con formación universitaria capacitados para aplicar los agentes y medios físicos con fines terapéuticos.
Por otro lado, no deja de ser cierto que a pesar de que el equipo rehabilitador sea el que marca el desarrollo del tratamiento para el afectado por OI, éste será aplicado la mayor parte del día por los padres y familiares que deberán ser adoctrinados y orientados por los fisioterapeutas.
 
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