¿Cuáles son las características de esta enfermedad?
Como consecuencia de la alteración genética y las mutaciones, se van a producir unas fibras de colágeno modificadas, las cuales cuando establecen enlaces con otras moléculas de colágeno de la matriz ósea para formar la parte mineral del hueso, no va a ser en forma habitual, disminuye la mineralización y aumenta la fragilidad del hueso.
La O.I., al no ser una enfermedad simple, es difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada, son pocos los pacientes con O.I. que presentan todos los síntomas característicos, pudiendo variar su severidad, (desde el desarrollo de una vida prácticamente normal, hasta la letalidad precoz ).
Los signos y síntomas más característicos son:
- Huesos que se fracturan fácilmente.
- Estatura baja.
- Pérdida parcial de la audición (Hipoacusia).
- Dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).
- Esclerótica azul.
- Deformidad esquelética de miembros, pecho y cráneo.
- Dificultad respiratoria.
- Escoliosis.
- Debilidad muscular.
- Sudoración frecuente.
- Cara en forma triangular.
- Tendencia a magullarse con facilidad.
- Ligamentos de las articulaciones débiles.
- Tono de voz alto.
- Vitalidad con tendencia al optimismo y la euforia.
- Coeficiente intelectual medio-alto.
Tipos O.I.
Se han hecho varias clasificaciones de la OI, la más usada es la de Sillence (1979), quien dividió a los pacientes según características clínicas en 4 tipos:
OI tipo I: Forma leve, talla generalmente conservada o poco afectada, escleróticas azules en grado variable, puede haber dentinogénesis imperfecta (DI) o no, se acompaña de hiperlaxitud articular, prolapso mitral y frecuente sordera que aparece a partir de la segunda década de la vida. Si es bien tratada desde el punto de vista ortopédico, puede quedar poca deformidad. El validismo puede ser normal y generalmente conservan la deambulación, aunque en ocasiones requieren de algún apoyo para la misma. Su herencia es autosómica dominante
OI tipo II: Forma letal neonatal, se producen fracturas múltiples intraútero. Generalmente es letal al nacimiento, hay marcado acortamiento de miembros, severa osteoporosis y desmineralización de huesos como la calota, presencia de huesos wormianos. Aunque anteriormente se pensaba que su herencia era tanto autosómica dominante como recesiva, actualmente se propone un patrón dominante exclusivamente y se sospecha que el nacimiento de más de un hijo de padres sanos con este tipo de OI se debe a un mosaicismo germinal.
OI tipo III: OI severa, deformante progresiva, con mayor afectación de miembros y columna. Son características las fracturas prenatales y neonatales que se mantienen a lo largo de la niñez y pueden haber sufrido mucho más de 25 fracturas al llegar a la adolescencia. La talla está severamente afectada y es común que no logren deambular. Las escleras son azules al nacer, luego blanquean. Manifestaciones craneofaciales: cara triangular, macrocráneo, prognatismo relativo, maloclusión; tienen generalmente DI importante, sobre todo en la primera dentición. Su herencia es autosómica dominante, aunque se ha propuesto también un modelo autosómico recesivo en algunas familias, pero éste último no es muy aceptado por la mayoría de los genetistas.
OI tipo IV: OI con escleras normales (blancas), es clínicamente parecido al tipo I, pero se afecta más la talla. Se considera una forma moderada de OI. Hay frecuente escoliosis y deformidad de miembros, pueden deambular con apoyo e incluso sin éste, pero con claudicación.
Existen 2 subtipos en depedencia de la presencia o no de DI. Su herencia es autosómica dominante.
A la clasificación original de Sillence, se han sumado en la actualidad otros 3 tipos de OI, que se fueron delineando con el conocimiento más profundo de la enfermedad, ellos son:
OI tipo V: OI con hipercallo. Hay una producción anormal de matriz extracelular, con desorganización de la misma y se forma un callo óseo hiperplásico en la zona de fractura, éste se presenta como un tumor doloroso, caliente, que parece inflamatorio y se confunde frecuentemente con osteosarcoma. Es característica de este tipo de OI la dislocación de la cabeza del radio y calcificación de la membrana interósea entre radio y ulna, con dificultad para la pronación-supinación de miembros superiores. Las escleróticas son blancas, no tienen DI. Es autosómica dominante.
OI tipo VI: OI con defectos severos de la mineralización ósea, la estructura del colágeno no se afecta, sino la capacidad de depósito de los minerales en la formación del hueso. Clínicamente similar a la OI severa, con numerosas fracturas intraútero y neonatales. No tienen DI, no se ven huesos wormianos en los Rx. Su herencia es posiblemente autosómica recesiva, también se sospecha mosaicismo gonadal en algunas familias.
OI tipo VII: OI rizomélica (es decir, con acortamiento del segmento proximal de los miembros), con deformidades tempranas sobre todo de miembros inferiores, escleróticas azules y ausencia de DI. Sólo descrita en una comunidad de Québec, Canadá. Clínicamente moderada a severa, presenta fracturas neonatales ocasionalmente y su progreso es desfavorable. Herencia autosómica recesiva.
A pesar de estas clasificaciones, existen pacientes que no pueden ser encuadrados exactamente en uno de estos subtipos, por lo que muchos autores
prefieren no ponerle un “apellido” a la OI y simplemente clasificarla según su severidad.
Existen otros síndromes que cursan con OI, como son: OI con microcefalia y cataratas OI con atrofia óptica, retinopatía y retardo psicomotor severo OI – Ehlers Danlos OI con craneosinostosis y proptosis ocular (síndrome Cole-Carpenter) OI con contracturas articulares (síndrome Bruck)
Texto Dra. Alina García García
Como consecuencia de la alteración genética y las mutaciones, se van a producir unas fibras de colágeno modificadas, las cuales cuando establecen enlaces con otras moléculas de colágeno de la matriz ósea para formar la parte mineral del hueso, no va a ser en forma habitual, disminuye la mineralización y aumenta la fragilidad del hueso.
La O.I., al no ser una enfermedad simple, es difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada, son pocos los pacientes con O.I. que presentan todos los síntomas característicos, pudiendo variar su severidad, (desde el desarrollo de una vida prácticamente normal, hasta la letalidad precoz ).
Los signos y síntomas más característicos son:
- Huesos que se fracturan fácilmente.
- Estatura baja.
- Pérdida parcial de la audición (Hipoacusia).
- Dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).
- Esclerótica azul.
- Deformidad esquelética de miembros, pecho y cráneo.
- Dificultad respiratoria.
- Escoliosis.
- Debilidad muscular.
- Sudoración frecuente.
- Cara en forma triangular.
- Tendencia a magullarse con facilidad.
- Ligamentos de las articulaciones débiles.
- Tono de voz alto.
- Vitalidad con tendencia al optimismo y la euforia.
- Coeficiente intelectual medio-alto.
Tipos O.I.
Se han hecho varias clasificaciones de la OI, la más usada es la de Sillence (1979), quien dividió a los pacientes según características clínicas en 4 tipos:
OI tipo I: Forma leve, talla generalmente conservada o poco afectada, escleróticas azules en grado variable, puede haber dentinogénesis imperfecta (DI) o no, se acompaña de hiperlaxitud articular, prolapso mitral y frecuente sordera que aparece a partir de la segunda década de la vida. Si es bien tratada desde el punto de vista ortopédico, puede quedar poca deformidad. El validismo puede ser normal y generalmente conservan la deambulación, aunque en ocasiones requieren de algún apoyo para la misma. Su herencia es autosómica dominante
OI tipo II: Forma letal neonatal, se producen fracturas múltiples intraútero. Generalmente es letal al nacimiento, hay marcado acortamiento de miembros, severa osteoporosis y desmineralización de huesos como la calota, presencia de huesos wormianos. Aunque anteriormente se pensaba que su herencia era tanto autosómica dominante como recesiva, actualmente se propone un patrón dominante exclusivamente y se sospecha que el nacimiento de más de un hijo de padres sanos con este tipo de OI se debe a un mosaicismo germinal.
OI tipo III: OI severa, deformante progresiva, con mayor afectación de miembros y columna. Son características las fracturas prenatales y neonatales que se mantienen a lo largo de la niñez y pueden haber sufrido mucho más de 25 fracturas al llegar a la adolescencia. La talla está severamente afectada y es común que no logren deambular. Las escleras son azules al nacer, luego blanquean. Manifestaciones craneofaciales: cara triangular, macrocráneo, prognatismo relativo, maloclusión; tienen generalmente DI importante, sobre todo en la primera dentición. Su herencia es autosómica dominante, aunque se ha propuesto también un modelo autosómico recesivo en algunas familias, pero éste último no es muy aceptado por la mayoría de los genetistas.
OI tipo IV: OI con escleras normales (blancas), es clínicamente parecido al tipo I, pero se afecta más la talla. Se considera una forma moderada de OI. Hay frecuente escoliosis y deformidad de miembros, pueden deambular con apoyo e incluso sin éste, pero con claudicación.
Existen 2 subtipos en depedencia de la presencia o no de DI. Su herencia es autosómica dominante.
A la clasificación original de Sillence, se han sumado en la actualidad otros 3 tipos de OI, que se fueron delineando con el conocimiento más profundo de la enfermedad, ellos son:
OI tipo V: OI con hipercallo. Hay una producción anormal de matriz extracelular, con desorganización de la misma y se forma un callo óseo hiperplásico en la zona de fractura, éste se presenta como un tumor doloroso, caliente, que parece inflamatorio y se confunde frecuentemente con osteosarcoma. Es característica de este tipo de OI la dislocación de la cabeza del radio y calcificación de la membrana interósea entre radio y ulna, con dificultad para la pronación-supinación de miembros superiores. Las escleróticas son blancas, no tienen DI. Es autosómica dominante.
OI tipo VI: OI con defectos severos de la mineralización ósea, la estructura del colágeno no se afecta, sino la capacidad de depósito de los minerales en la formación del hueso. Clínicamente similar a la OI severa, con numerosas fracturas intraútero y neonatales. No tienen DI, no se ven huesos wormianos en los Rx. Su herencia es posiblemente autosómica recesiva, también se sospecha mosaicismo gonadal en algunas familias.
OI tipo VII: OI rizomélica (es decir, con acortamiento del segmento proximal de los miembros), con deformidades tempranas sobre todo de miembros inferiores, escleróticas azules y ausencia de DI. Sólo descrita en una comunidad de Québec, Canadá. Clínicamente moderada a severa, presenta fracturas neonatales ocasionalmente y su progreso es desfavorable. Herencia autosómica recesiva.
A pesar de estas clasificaciones, existen pacientes que no pueden ser encuadrados exactamente en uno de estos subtipos, por lo que muchos autores
prefieren no ponerle un “apellido” a la OI y simplemente clasificarla según su severidad.
Existen otros síndromes que cursan con OI, como son: OI con microcefalia y cataratas OI con atrofia óptica, retinopatía y retardo psicomotor severo OI – Ehlers Danlos OI con craneosinostosis y proptosis ocular (síndrome Cole-Carpenter) OI con contracturas articulares (síndrome Bruck)
Texto Dra. Alina García García
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