Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta

¿Cuáles son las características de esta enfermedad?

Como consecuencia de la alteración genética y las mutaciones, se van a producir unas fibras de colágeno modificadas, las cuales cuando establecen enlaces con otras moléculas de colágeno de la matriz ósea para formar la parte mineral del hueso, no va a ser en forma habitual, disminuye la mineralización y aumenta la fragilidad del hueso.

La O.I., al no ser una enfermedad simple, es difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada, son pocos los pacientes con O.I. que presentan todos los síntomas característicos, pudiendo variar su severidad, (desde el desarrollo de una vida prácticamente normal, hasta la letalidad precoz ).

Los signos y síntomas más característicos son:

- Huesos que se fracturan fácilmente.
- Estatura baja.
- Pérdida parcial de la audición (Hipoacusia).
- Dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).
- Esclerótica azul.
- Deformidad esquelética de miembros, pecho y cráneo.
- Dificultad respiratoria.
- Escoliosis.
- Debilidad muscular.
- Sudoración frecuente.
- Cara en forma triangular.
- Tendencia a magullarse con facilidad.
- Ligamentos de las articulaciones débiles.
- Tono de voz alto.
- Vitalidad con tendencia al optimismo y la euforia.
- Coeficiente intelectual medio-alto.

Tipos O.I.

Tipos OI
 
 
 
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FUENTES: CLASIFICACIÓN SILLENCE, FORLINO Y COL.2011, REGISTROS DE BASE DE DATOS DEL GENOMA HUMANO OMIM Y Victor.L. Ruíz-pérez. CSIC-UAM. INGEMN-IDIPAZ

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