Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta

O.I. Síndrome de Osteogénesis imperfectapiernas2

La OI Comprende un grupo de enfermedades hereditarias, producidas por un  desorden heterogéneo del tejido conectivo, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1.
 
La OI es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.

La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.

La Osteogénesis Imperfecta produce la formación imperfecta de los huesos (es un síndrome), ya que afecta a diversos tejidos; es una alteración en la formación del colágeno tipo I, concretamente en la cadena Alfa1.

La síntesis del colágeno se produce en los cromosomas 7 y 17, por lo que la cantidad de posibilidades de alteración se multiplica y aparecen los distintos tipos de O.I.. Esta alteración, motivada por aminoácidos (Glicina, Cistina), producen una variación en la estructura helicoidal del colágeno, por lo que se ven modificados los espacios destinados para la fijación del calcio.
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¿Por qué se produce la Osteogénesis Imperfecta?

El Osteoblasto, es la célula que se encarga de la producción de hueso, está formado por una membrana externa, un núcleo donde se encuentra la información para el funcionamiento de las células, los órganos intracelulares u organelas que se encargan de sintetizar las sustancias del hueso, fundamentalmente, el colágeno bajo las órdenes del núcleo.
En los pacientes con O.I. el núcleo de los osteoblastos no contiene la información correcta para la formación de las vigas de colágeno, por lo que producen pocas fibras, defectuosas o débiles.

El colágeno en los huesos es similar a la red de alambre que se usa como estructura para colocar el hormigón en un edificio. Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos son más frágiles y pueden fracturarse y curvarse con cierta facilidad.

Por tanto, la O.I. es una enfermedad genética ya que los genes que forman los cromosomas, son la estructura del núcleo celular que contienen la información de la célula.

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