Definición de osteogénesis imperfecta y otras consideraciones
El Síndrome de Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de enfermedades hereditarias, producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Esto hace que la formación del tejido óseo sea inadecuada.
Es una enfermedad considerada rara que afecta alrededor de 1/15.000 nacidos.
La OI es un trastorno genético, congénito, en el cual los huesos se fracturan con facilidad. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
La herencia de la OI suele ser dominante (aproximadamente el 90 por ciento de los casos), lo que significa que un gen OI de uno de los padres puede causar enfermedad, a pesar de que el gen coincidente del otro padre es normal. También se producen nuevas mutaciones que pueden transmitirse a las generaciones futuras de manera dominante (50 por ciento de probabilidades de tener un hijo con OI). También existen formas recesivas raras de OI (aproximadamente el 10 por ciento), donde la OI se hereda de dos padres sanos que portan el gen OI.
¿Por qué se produce la Osteogénesis Imperfecta?
El Osteoblasto, es la célula que se encarga de la producción de hueso, está formado por una membrana externa, un núcleo donde se encuentra la información para el funcionamiento de las células, los órganos intracelulares que se encargan de sintetizar las sustancias del hueso, fundamentalmente, el colágeno bajo las órdenes del núcleo. En los pacientes con O.I. el núcleo de los osteoblastos no contiene la información correcta para la formación de las vigas de colágeno, por lo que producen pocas fibras, defectuosas o débiles. El colágeno en los huesos es similar a la red de alambre que se usa como estructura para colocar el hormigón en un edificio. Si la estructura de colágeno es defectuosa, los huesos son más frágiles y pueden fracturarse y curvarse con cierta facilidad. Por tanto, la O.I. es una enfermedad genética ya que los genes que forman los cromosomas, son la estructura del núcleo celular que contienen la información de la célula.
¿Cómo se diagnostica?
A partir de la aparición de fracturas como consecuencia de traumatismos ligeros, o sin causa aparente, el diagnóstico se realizará de forma clínica. Además, se puede diagnosticar también durante el embarazo a través de ecografías, dónde se podrán ver fracturas o deformidades oseas. No obstante el diagnóstico definitivo se realizará a través de un estudio genético del ADN.
Fuente de la información: Hospital Universitario Getafe
Oife: www.oife.org